Врожденный синдром удлинения интервала Q-T

Синдром удлинения интервала Q-Г в сочетании с врожденной глухотой впервые описан Джервеллом и Ланге-Нильсеном в 1957 г., отдельные сообщения были уже в XIX веке. В 1960-е годы Романо et al.

Тем временем были подтверждены другие генные мутации, которые обусловливают удлинение интервала Q-Г с соответствующей клинической симптоматикой. На сегодняшний день известные генные мутации представлены в табл. 20-12 (см. ниже). Кроме синдрома удлинения интервала Q-Г 3-го и 4-го типов, при всех остальных генотипах наблюдаются мутации калиевых каналов. Частота синдрома Джервелла-Ланге-Нильсена ниже 5%. При этом речь идет о гомозиготной форме синдрома удлинения интервала Q-Г 1.

Распространенность врожденного синдрома интервала Q-Г составляет 1:10000 и 1:15000. Процент первично бессимптомных носителей значительно выше и составляет 1:1000-1:3000 (Priori et al., 1999). У больных женщин чаще наблюдались желудочковые аритмии, так как для них характерно более выраженное удлинение интервала Q-Г (Мак- kar et al., 1993). Смертность при отсутствии лечения составляет 20% в течение года после первого эпизода, а через 10 лет — 50% (Schwartz, 1985). При адекватной терапии смертность составляет менее 1% в год. Частота внезапной сердечной смерти как дебюта синдрома удлинения интервала Q-Г около 8% (Schwartz et al., 2000).

Рис. 20-67. Двунаправленная желудочковая тахикардия при катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии (автоматическая регистрация имплантируемым кардиовертером-дефибриллятором), VTA - желудочковая тахикардия.