<<
>>

ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ

Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногени- тальный синдром) включает группу наследственных ферментопатий. В основе каждой из ферментопатий — генетически детерминированный дефект фермента, участвующего в стероидогенезе.

Описаны дефекты пяти ферментов, участвующих в синтезе глю- ко- и минералокортикоидов, при этом формируется тот или иной

Глава 48 • Заболевания надпочечников 677

вариант заболевания. Все формы врожденной дисфункции коры надпочечников наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Коды по МКБ-10 E25. Адреногенитальные расстройства. E25.0. Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов. E25.8. Другие адреногенитальные нарушения. E25.9. Адреногенитальное нарушение неуточненное.

Этиология и патогенез

В 90% случаев наблюдают дефект 21-гидроксилазы, который может быть обусловлен различными мутациями гена СYP21, кодирующего данный фермент. При частичном дефиците этого фермента развивается простая (вирильная) форма заболевания. 21-Гидроксилаза участвует в синтезе кортизола и альдосте- рона и не участвует в синтезе половых стероидов. Нарушение синтеза кортизола стимулирует продукцию АкТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников. При этом накапливается Г7-ОН-прогестерон — предшественник кортизола. Избыток Г7-ОН-прогестерона превращается в андрогены. Надпочечниковые андро гены приводят к вирилизации наружных половых органов у плода женского пола — рождается девочка с ложным женским гермафродитизмом. У мальчиков гиперандрогенемия определяет преждевременное появление вторичных половых признаков (синдром преждевременного полового развития — ППР).

При значительном дефиците 21-гидроксилазы гиперплазированная кора надпочечников не синтезирует кортизол и альдосте- рон в необходимых количествах, при этом на фоне гиперандро- генемии развивается синдром потери солей, или сольтеряющая форма заболевания.

Неклассическая форма 21-гидроксилазной недостаточности проявляется в пре- и пубертатном возрасте в виде адренархе, умеренного гирсутизма и нарушения менструального цикла у дево

Клиническая картина

При классической вирильной форме заболевания наружные половые органы девочки сформированы по гетеросексуальному типу — гипертрофирован клитор, большие половые губы напоминают мошонку, вагина и уретра представлены урогенитальным синусом. У новорожденных мальчиков явных нарушений выявить не удается. С 2-4 лет у детей обоего пола появляются другие симптомы андрогенизации: формируется подмышечное и лобковое оволосение, развивается скелетная мускулатура, грубеет голос,

чек

678 Глава 48 • Заболевания надпочечников

маскулинизируется фигура, появляются юношеские угри на лице и туловище. У девочек не растут молочные железы, не появляются менструации. При этом ускоряется дифференцировка скелета, и зоны роста закрываются преждевременно, это обусловливает низкорослость.

При сольтеряющей форме 21-гидроксилазной недостаточности, помимо вышеописанных симптомов, у детей с первых дней жизни отмечают признаки надпочечниковой недостаточности. Появляются вначале срыгивания, затем рвоты, возможен жидкий стул. Ребенок быстро теряет массу тела, развиваются симптомы дегидратации, нарушения микроциркуляции, снижается АД, начинается тахикардия, возможна остановка сердца вследствие ги- перкалиемии.

Неклассическая форма заболевания характеризуется ранним появлением вторичного оволосения, ускорением роста и диффе- ренцировки скелета. У девочек пубертатного возраста возможны умеренные признаки гирсутизма, нарушения менструального цикла, формирование вторичного поликистоза яичников.

Недостаточность 11-гидроксилазы в отличие от 21-гидрокси- лазной недостаточности, помимо симптомов вирилизации и ан- дрогенизации, сопровождается ранним и стойким повышением АД, обусловленным накоплением в крови предшественника аль- достерона — дезоксикортикостерона.

Диагностика

Лабораторная диагностика

Всем детям с неправильным строением наружных половых органов, в том числе мальчикам с двусторонним брюшным крип- торхизмом, показано определение полового хроматина и исследование кариотипа.

С первых дней жизни в сыворотке крови больного обнаруживают повышенное содержание 17-ОН-прогестерона. При проведении скрининг-теста у новорожденных на 2-5-й дни жизни — 17-ОН-прогестерон повышен в несколько раз.

При синдроме потери солей характерны гиперкалиемия, ги- понатриемия, гипохлоремия.

Инструментальные методы

Костный возраст по рентгенограмме лучезапястных суставов опережает паспортный.

При УЗИ органов малого таза у девочек обнаруживают матку и яичники.

Дифференциальная диагностика

У детей первого года жизни дифференциальную диагностику проводят с различными формами ложного мужского гермафро

Глава 48 • Заболевания надпочечников 679

дитизма и истинным гермафродитизмом. Опорным моментом в диагностике служат кариотипирование (кариотип 46ХХ при бисексуальном строении наружных половых органов) и определение 17-ОН-прогестерона в сыворотке крови. Сольтеряющую форму врожденной дисфункции коры надпочечников следует дифференцировать с пилоростенозом, в этом случае имеют значение гиперкалиемия и высокий уровень 17-ОН-прогестерона при врожденной дисфункции коры надпочечников.

У детей старшего возраста при симптомах гиперандрогенемии следует помнить об андрогенпродуцирующих опухолях надпочечников или гонад.

Лечение

Медикаментозное лечение

Вирильная форма требует постоянной заместительной терапии преднизолоном. Дозу препарата подбирают индивидуально и распределяют равномерно в течение дня.

Лечение сольтеряющей формы при кризе надпочечниковой недостаточности проводят капельным введением раствора натрия хлорида и глюкозы*, а также парентеральным введением гидрокортизона (10-15 мг/кг в сутки). Суточное количество гидрокортизона распределяют равномерно. Препарат выбора — водорастворимый гидрокортизон (солу-кортеф*). При стабилизации состояния постепенно инъекции гидрокортизона заменяют таблетками гидрокортизона, при необходимости добавляют минералокортикоид — флудрокортизон (2,5-10,0 мкг/сут). Критерии эффективности лечения: нормализация темпов роста ребенка, нормальные показатели АД, электролитов в сыворотке крови. Оптимальная доза ГКС определяется по уровню 17-ОН- прогестерона в сыворотке крови, минералокортикоидов — по содержанию ренина в плазме крови.

Хирургическое лечение

Девочкам в 4-6-летнем возрасте проводят хирургическую коррекцию наружных половых органов.

Прогноз

Прогноз для жизни при своевременной диагностике и правильно проводимом лечении благоприятный. Следует помнить о риске развития острой надпочечниковой недостаточности при травмах, интеркуррентных заболеваниях, стрессовых ситуациях, оперативных вмешательствах. Для профилактики кризов надпочечниковой недостаточности следует повышать дозу ГКС в 35 раз. При неотложных состояниях важно своевременное парентеральное введение гидрокортизона.

680 Глава 48 • Заболевания надпочечников

  

<< | >>
Источник: А.А.Баранова. Педиатрия. Национальное руководство. Краткое издание 2014. 2014

Еще по теме ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ:

  1. ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ - і ОЛЬТЕРЯЮШАЯ ФОРМА
  2. ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ - СОЛЬТЕРЯЮЩАЯ ФОРМА (ВДКН)
  3. НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
  4. Летрозол »| Ароматаза Тестостерон Антагонисты гормонов коры надпочечников
  5. ГОРМОНЫ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ И ИХ СИНТЕТЙЧЕСКИЕ АНАЛОГИ
  6. Препараты гормонов коры надпочечников, их синтетических заменителей и антагонистов
  7. Эректальная дисфункция
  8. НАДПОЧЕЧНИКИ
  9. ДИСФУНКЦИЯ
  10. Импотенция (эректидьная дисфункция)
  11. Дисфункция мочевого пузыря
  12. Надпочечники.
  13. Надпочечники
  14. Глава 48 Заболевания надпочечников